Donazione per acquisto Array-CGH
Scritto da editore
L'Associazione Progetto Sorriso - OdV partecipa destinando la somma di 10.000,00€ per l'acquisto del dispositivo Diagnostico SureScan Dx Microarray Scanner Bundle
destinato a
Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Odontostomatologiche e Materno-Infantili,e alla Sezione di Neuropsichiatria Infantile - Laboratorio della Pediatria Diabetologica dell' Università di Verona.
Con l’impiego della tecnica Array-CGH si è in grado di valutare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche a livello dell’intero genoma in un unico esperimento, senza sapere in anticipo cosa cercare. Ciò consente di evidenziare anomalie del DNA che normalmente non potrebbero essere rilevate, incrementando notevolmente le possibilità di raggiungere una diagnosi certa.
Questa tecnica può essere impiegata per la diagnosi prenatale di molte sindromi caratterizzate da CNV sub-cromosomiche note.
In epoca post-natale, l’analisi è particolarmente indicata in:
- soggetti con difetti congeniti e/o ritardo mentale idiopatico (con cariotipo standard normale) o autismo:le suddette patologie hanno una frequenza complessiva nella popolazione pari a 1-3%.
- neonati con quadro dismorfico/malformativo (con cariotipo normale), nati morti o nati vivi e deceduti in epoca neonatale (con cariotipo normale o nell’impossibilità di campione idoneo all’analisi convenzionale).
Il cariotipo molecolare è ormai una tecnologia diagnostica di routine da almeno un decennio,
utilizzata in quasi tutti i policlinici universitari italiani e anche in molte aziende ospedaliere non universitarie.
In Veneto il cariotipo molecolare è eseguito di routine sia c/o il Policlinico di Padova, sia c/o l’ Ospedale San Bortolo di Vicenza.